【One in six billion 日本語解説】エピソード1. ジャックくん―人生が変わった

この記事は，One in Six Billion podcast の "1. Jack – a life transformed"の解説記事になります．

今回から新シリーズ，"One in six billion(60億分の1)" の日本語解説記事を出していくよ．

"One in six billion(60億分の1)" って何だワン？

単一遺伝子による糖尿病の研究でとても有名な，Andrew Hattersley(アンドリュー・ハタースレイ）教授とMaggie Shepherd（マギー・シェパード）教授が主催するポッドキャストラジオの名前だよ．60億ある(six billion)遺伝子対のうち，たったひとつの変化(one)が原因で発症する糖尿病を「単一遺伝子による糖尿病」というんだけど，そこからとった名前なんだ．

なるほどワン．センセイはMODYだけど，それも単一遺伝子による糖尿病だワンね．

そうそう．ほかにも，「ミトコンドリア糖尿病」「新生児糖尿病」「ウォルフラム症候群」などが単一遺伝子による糖尿病で有名だよ．

One in Six Billion ポッドキャストの紹介

<左: マギー・シェパード教授，右:アンドリュー・ハタースレイ教授>

One in six billion は、糖尿病における遺伝学のあらゆる側面について情報を提供することを目的としていますが、特に珍しい遺伝型の糖尿病に焦点を当てています。私たちは、患者の声を非常に重要視しながら、この問題のあらゆる側面を伝えようと努めています。

ホストはエクセター大学のAndrew Hattersley教授とMaggie Shepherd教授です。お二人はエクセター大学での糖尿病遺伝学研究・診断サービスの立ち上げに携わっており、現在では世界中からサンプルを集めています。現在までに111カ国からサンプルを受け取っている！

ポッドキャストは、アップル・ポッドキャスト、スポティファイ、その他すべてのポッドキャスト・プラットフォームで視聴可能です。新しいエピソードが到着したら、確実に更新されますので、ぜひご購読ください。隔週で配信されます。

https://1in6b.com/　より(DeepLで日本語化)

今回は，生後2週間で糖尿病と診断されたジャックくんと，そのお母さんをゲストに招いた対談になるよ．

1. Jack – a life transformed　エピソード1. ジャックくん―人生が変わった

Podcastへのリンクはこちらから↓

1in6b.com

ChatGPTによるまとめはこちら。

このエピソードでは、ジャックという男の子とその家族が糖尿病との闘いを経て、劇的な改善を遂げた物語が詳しく紹介されています。ジャックは非常に若い頃に新生児糖尿病と診断され、彼の母親エマと家族は、その不安定な血糖値管理に追われる日々を送っていました。

ジャックの血糖値はしばしば高低を繰り返しました。

彼は頻繁に低血糖発作を起こし、家族全体がその管理に時間と労力を費やさなければなりませんでした。

エマは、息子のために多くの時間と労力を注ぎ、常に不安とストレスに満ちた生活を送りました。

エマは医療従事者であり、自身の知識を駆使してジャックのケアを行っていましたが、それでもジャックの状態は改善されず、毎日が不安と緊張の連続でした。

彼の不安定な血糖値は、彼の発達にも影響を及ぼし、言語や運動能力の遅れが見られました。ジャックは言葉を話すことができず、他の子供たちと同じように成長することができませんでした。

そんな中、エマはある日、ロッテルダムの少年がインスリンからスルホニル尿素タブレットに切り替えたことで糖尿病が劇的に改善したという記事を発見しました。

エマはその記事を持ってコンサルタントに相談し、ジャックにも同じ治療を試みることを決意しました。これがジャックとその家族の生活を大きく変える転機となりました。

ジャックの治療がインスリンからスルホニル尿素タブレットに切り替えられると、彼の血糖値は驚くほど安定し始めました。

エマは最初、その劇的な変化に戸惑いながらも、次第にその効果を実感しました。ジャックは急速に元気を取り戻し、彼の生活の質は大幅に向上しました。

彼は言葉を話し始め、学校での生活も改善され、友人や教師との関係も良好になりました。彼は以前のように頻繁に発作を起こすこともなくなり、家族全体が安心して生活できるようになりました。

この劇的な変化は、ジャックの兄弟であるトムにも大きな影響を与えました。以前はジャックのケアに多くの時間が取られ、トムに十分な注意を払うことができませんでしたが、ジャックの状態が改善したことで、エマはトムにも時間と関心を向けることができるようになりました。

トムはその結果、自己の成長と発展を遂げ、現在ではオーストラリアでダイビングインストラクターとして活躍しています。

エピソードの中でエマは、糖尿病の管理がどれほど家族全体に影響を与えるかを強調しています。

糖尿病は単なる個人の病気ではなく、その管理と治療は家族全体にとって大きな負担となります。

特に幼い子供の場合、その影響はさらに大きくなります。エマは自身の経験を通じて、親の直感や知識がいかに重要であるかを痛感し、医療従事者に対しても親の声を尊重することの重要性を訴えています。

また、エピソードの終盤では、ジャックの現在の生活についても紹介されています。ジャックは特別支援学校で学び、様々な活動に参加して充実した生活を送っています。彼は地元のコミュニティでも非常に人気があり、みんなに愛されています。ジャックの物語は、適切な治療と支援がどれほど個人とその家族の生活を変えるかを示す感動的な例となっています。

このエピソードを通じて、リスナーは糖尿病の影響とその管理の重要性、そして適切な治療と支援がいかに生活を改善するかを学ぶことができます。

また、エマのような親が持つ直感や知識の重要性についても再確認され、医療従事者が患者とその家族の声に耳を傾けることの大切さが強調されています。

ジャックの物語は、多くの人々に希望と勇気を与えるものであり、今後の研究と治療の重要性を示すものでした。

今回は生後2週間で糖尿病と診断され，最終的に単一遺伝子による新生児糖尿病の診断となり，インスリン治療から内服治療に変え「人生が変わった」親子を取材したものになるよ．

治療方法や状況を考えると，おそらくKCNJ11遺伝子変化による新生児糖尿病と思われます．

KCNJ11遺伝子変化による新生児糖尿病は，インスリンをつくる膵ベータ細胞のATP感受性カリウムチャネルという大事な部分を構成する遺伝子が変化することにより，新生児糖尿病を発症します．

発症年齢によりMODY13ともよばれることがあり、1型糖尿病と誤診されインスリン投与が行われていることがあります。

KCNJ13遺伝子変化による糖尿病は、大量SU薬療法（オイグルコン0.25-0.5mg/kg)で低血糖なく安定した血糖コントロールが可能で，精密医療の対象として認知されています．

MODYと診断されインスリンを離脱できたリリーちゃん．1型糖尿病として長らくインスリンポンプを使用していたが，遺伝子診断によって正しい治療に結びつけることができた．
（英語です）Commentary: What one story about Type 1 diabetes meant for so many families https://t.co/9oTdlFLr07 pic.twitter.com/YIVKt1kArP
— おだQ🧬💉 (@OdaQ_DM) 2020年12月11日